● Módulo 1: Tópicos em Genética Básica

1.1- Estrutura e Replicação do DNA

1.2- Estrutura dos genes humanos

1.3- Transcrição, processamento e tradução

1.4- Patologia Molecular – Mutação, efeito fenotípico e notação

1.5- Estrutura da Cromatina

Aula Bônus: Risco Poligênico: Você sabe qual é o seu?

● Módulo 2: Exames para Investigação Genética na Prática do Neuropediatra

2.1- Cariótipo e microarray, qual o papel na investigação?

2.2- Exoma, painéis e o que está por vir

2.3- Exames para condições específicas: MLPA, PCR, metilação. Quando pedir?

2.4- Exames bioquímicos na prática do neuropediatra: tandem, dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos e perfil de acilcarnitinas. O que representam? Quando solicitar e como interpretar os resultados?

2.5- Ferramentas de análise genômica e populacional na prática clínica

Aula Bônus: Aconselhamento genético

● Módulo 3: Reconhecer Cedo e Tratar

3.1- Ataxias tratáveis: AVED, Xantomatose Cerebrotendínea, Refsum

3.2- Distrofia Muscular de Duchenne: do diagnóstico às novas terapias

3.3- Tratamento pré-sintomático na AME: uma realidade

3.4- Diagnósticos Diferenciais nas Leucodistrofias

3.5- Leucodistrofias: da Triagem Neonatal à Terapia Gênica

3.6- Niemann Pick Tipo C (NPC)

Aulas bônus: Triagem neonatal genética pelo mundo

● Módulo 4: A Genética no Dia a Dia do Neuropediatra

4.1- Erros Inatos do Metabolismo - Transição para a vida adulta

4.2- Paraparesias espásticas (SPG) na infância

4.3- Deficiência intelectual. Qual a investigação recomendada?

4.4- O papel da neurogenética na investigação do TEA

4.5- Malformações do Sistema Nervoso Central. Pode ser genético?

Aula Bônus: Revisitando Ataxias Dominantes não relacionadas a Expansão

● Módulo 5: Síndromes Genéticas Frequentes

5.1- Trissomias: Síndrome de down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau

5.2- Síndrome de Noonan

5.3- Síndrome de Prader Willi e Síndrome de Angelman

5.4- Síndromes de Hipercrescimento

5.5- Síndromes neurocutâneas na infância

Aulas bônus: Mitocondriopatias

● Módulo 6: Epilepsias Genéticas e Distúrbios do Movimento na Infância

6.1- Epilepsias genéticas mais frequentes de acordo com a faixa etária. O diagnóstico como facilitador do tratamento

6.2- Lipofuscinose Ceróide Neuronal

6.3- GLUT1, como reconhecer e tratar

6.4- Distúrbios do Movimento Paroxísticos na Infância

6.5- Distonias Geneticamente Determinadas na Infância

Aulas bônus: Casos em Distúrbios de Movimento: erros e acertos em neurogenética